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GFOL : Polymorphismes du cycle de méthylation
677C-T et 1298A-C sont deux SNP du gène codant pour la MTHFR (méthylène tétrahydrofolate réductase). L'allèle T de 677C-T, et l'allèle C de 1298A-C sont les « mauvais » allèles, correspondant à une faible activité. forme de MTHFR. La faible activité entraîne une accumulation d’homocystéine et de faibles niveaux de folate.
Les résultats sont rapportés en « activité élevée », « activité modérée » ou « faible activité », correspondant aux génotypes suivants :
677C-T:
Génotype C/C : forte activité
Génotype C/T : activité modérée
Génotype T/T : faible activité
1298A-C:
Génotype A/A : forte activité
Génotype C/T : activité modérée
Génotype T/T : faible activité
L’activité totale du MTHFR dépend de la combinaison des deux SNP. Le pire est la « faible activité » sur les deux.
Le MTHFR est impliqué dans les voies biologiques liées à la synthèse de l'ADN, à la méthylation de l'ADN (importante pour la régulation des gènes), à la synthèse des neurotransmetteurs, à la synthèse de la myéline et à la synthèse du glutathion (importante pour la détoxification et les activités antioxydantes). L'acide folique lui-même est un puissant antioxydant.
Il existe un lien entre la carence en folate et le cancer (notamment le cancer de la prostate), mais les bénéfices d'une supplémentation en folate dans le cancer sont un sujet controversé.
Le folate peut prévenir l’apparition du cancer, mais comme il est important pour la division rapide des cellules (car il est nécessaire à la synthèse de l’ADN), il pourrait en fait favoriser la croissance des tumeurs, une fois qu’elles sont établies.
GVDR : Polymorphismes du récepteur de la vitamine D
Bsm1 et Fok1 sont deux SNP du gène codant pour le VDR (récepteur de la vitamine D). Le VDR n'est pas seulement impliqué dans le métabolisme squelettique mais également dans la modulation de la réponse immunitaire, la régulation de la prolifération et de la différenciation cellulaire. Le dysfonctionnement du VDR a été associé à l’arthrose, au cancer, au diabète et aux maladies cardiovasculaires.
Fok1 est un polymorphisme TC. L’allèle T conduit à une protéine moins efficace pour transduire le signal de la vitamine D. Cet allèle pourrait être associé à certains cancers (cancer de l’ovaire), ainsi qu’à la maladie de Crohn. Selon l’abstrait de Ruggiero, les personnes porteuses de l’allèle T ont une réponse plus faible au GcMAF. Les personnes porteuses de l’allèle C ont une réponse plus élevée. Les hétérozygotes auront une réponse modérée. L'autre Bsm1 est un polymorphisme C-T. L'allèle C est associé à la suppression Th1 et au cancer du sein, l'allèle T au LED et à la PR. Il pourrait donc y avoir un lien entre le polymorphisme VDR et la balance Th1/Th2.
Fok1:
Génotype C/C : hautement répondeur (génotype FF)
Génotype T/C : répondeur modéré (génotype Ff)
Génotype T/T : faible répondeur (génotype ff)
Bsm1:
Génotype C/C : hautement répondeur (génotype bb)
Génotype T/C : répondeur modéré (génotype Bb)
Génotype T/T : faible répondeur (génotype BB)
